Técnica de secuenciación de mutación en el Accidente Cerebrovascular

Tema: Mutación heterocigótica como causa de la Arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infarto subcortical y leucoencefalopatía (CARASIL)
Objetivo:  Reportar la mutación heterocigótica en el gen HTRA1 presente en la Arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infarto subcortical y  leucoencefalopatía
Muestra: Sangre y leucocitos periféricos 

(Ácido nucléico): ADN genómico

G (Gen a secuenciar): NOTCH y HTRA1 (mutaciones heterocigóticas missense) 

Técnica: Secuenciación Sanger
 V: Datos clínicos y radiológicos
     Softwares que incluyen la conservación de la mutación del domino  de serina proteasa de tipo  tripsina

Obtenido de: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30068478/