sábado, 20 de junio de 2020

Alteraciones en la replicación o mecanismos moleculares que originan ictus cerebrovascular.


Arteriopatía cereberal autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía.

El ictus cerebrovascular comprende causas genéticas multifactoriales. Sin embargo, se encontró un susceptibilidad monogenética.  En la arteriopatía cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía, existe una mutación en el gen NOTCH3 que se expresa en células vasculares lisas y pericitos y codifica el "Factor de Crecimiento Epidérmico similar 34 ". Produce ganancia o pérdida de residuos de cisteína del componente extracelular y se depositan en la membrana basal vascular. Es una mutación del sitio de empalme o delecciones del marco de lectura. 


Arteriopatía cereberal autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía.


c) Herencia: Autosomica Dominante. Gen NOTCH3, cromosoma 19P13.1

a) Resonancia Magnetica en corte coronal que presenta mutación en el gen NOTCH3 
y se visualiza lesión en la materia blanca. 
b) Micrografía electrónica de materia blanca subcortical post-mortem  con depósito de material granular
cerca a la superficie de células musculas lisas en cerebro y arterias
C) Herencia autosómica dominante. Gen NOTCH3, cromosoma 19p13.1.
Los síntomas son migraña, problemas cognitivos, depresión, infarto. 



                                      Obtenido de: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26959706/
                                                           https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30327838/

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